Breve introducción al Factor V de Leyden

Esta vez quiero hablar sobre el factor V de Leyden, en el cual, los pacientes que presentan esta mutación en el gen de la protrombina generan estados de hipercoagulabilidad que afectan en la calidad de vida del pacientes.

Empezaré diciendo que estos estados de hipercoagulabilidad (Trombofilia), dependen de dos factores, uno es la deficiencia de un factor ANTI-trombótico fisiológico; o el aumento en la producción de un factor PRO-trombótico. En esta enferemedad se ve aumentada esta última, en donde la mutación puntual de tipo transición (G1691A) ocasiona un cambio de aminoácido que se ve reflejado en la proteína, hace que esta ya no pueda ser inactivada por la proteína C activada (preoteína importante en la regulación de la cascada de la coagulación). Esto genera que el factor V se mantenga más tiempo activo, y que se genere más fibrina de la que se debería, por lo que habrá fibrina en exceso y exceso de coagulación.

Esta mutacuión es de tipo autosómico dominante que presenta una dominancia incompleta.
Esta es tiene una incidencia del 3-8% en la población de raza blanca y ascendencia europea.
Como dato curioso, esta enfermedad se ha asociado a la población femenina y al uso de estrógenos orales.
Esta mutación toca tenerla en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando un paciente llegue por algún episodio tromobótico en la cual ya hayan sido descartados otras entidades, ya que es importante informar al paciente de que su tratamiento es crónico, que se deben afrontar otros estílos de vida para evitar presentar otro episodio trombótico.

 

La referencia de esta entrada es:

Schafer AI. 73 - Trastornos trombóticos: estados de hipercoagulabilidad. Goldman-Cecil Tratado de medicina interna [Internet]. 2021 Jan 1 [cited 2022 Apr 17];471. Available from: https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edselp&AN=B9788491137658000734&lang=es&site=eds-live